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La mappa dei geni è la ‘sinfonia’ del Dna liberamente accessibile sul web.

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Dal di all’ipertensione, fino all’artrite e all’Alzheimer: è pronta la mappa dell’attività dei geni che ‘orchestra’ la comparsa delle malattie. E’ il più grande passo in avanti fatto nella genetica da quando, 15 anni fa, è stato aperto per la prima volta il ‘libro del ’.
blicato in 24 articoli sulle riviste del gruppo Nature, anche questo risultato è liberamente accessibile sul web ed è frutto del programma chiamato ‘Roadmap dell’ Epigenetica’.
Anche se il è lo stesso in tutte le cellule, in ognuna di esse i geni possono ‘farsi sentire’ in modo più forte, o essere più silenziosi, proprio come accade quando le orchestre danno più o meno risalto a ciascuno strumento nell’eseguire una stessa sinfonia.
E’ grazie a questo diverso modo di ‘modulare’ il che una cellula del cuore è diversa rispetto a una cellula del cervello. Ogni cellula utilizza infatti il in modi diversi.

Capire quando e come i geni entrano in attività è stata la sfida della genetica degli 15 anni, da quando cioè è stato aperto per la prima volta il libro della vita, con il sequenziamento del genoma umano. Conoscere il modo in cui i geni possono modulare la l attività è cruciale per risalire all’origine di numerose malattie. Finora, per esempio, sono state identificate le varianti genetiche associate a 58 tratti che reano particolari regioni del genoma. Per esempio, i tratti relativi all’altezza sono attivi nelle cellule staminali, mentre in alcuni tipi di cellule immuniie entrano in gioco altre varianti associate con di di tipo 1, artrite reumatoide e sclerosi multipla. Nel cuore, poi, sono attive le varianti associate all’ipertensione, mentre nel fegato quelle colte a colesterolo.

La mappa dell’attività dei geni è inoltre uno strumento senza precedenti per capire che cosa, a livello molecolare, rende così diversi i tessuti, come la pelle e il sangue, o i tipi di cellule. In terzo luogo riconoscere il particolare ‘timbro’ della sinfonia dei geni in ciascuna cellula potrebbe divene una sorta di ‘impronta digitale’ per identificare le diverse cellule.

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